1.免疫学检查： 血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L，儿童患者IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L，少数患者可有正常IgE水平，B细胞和浆细胞通常缺失，而前B细胞(含胞浆免疫球蛋白)存在。
接种菌苗和疫苗后无抗体生成，较简便的方法可用皮肤试验，将接受过白喉类毒素接种者作白喉抗毒力的锡克(Schick)试验，本病患者因不能产生抗毒素抗体而呈阴性，患者结核菌素试验呈阳性，表明细胞免疫功能正常，病人血清中抗A及抗B血型凝集素的滴度很低。
2.携带者检测： 通过分析X染色体失活的类型与女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活可检测携带者。
组织病理检查，淋巴结内胸腺依赖区细胞增殖正常，但在淋巴结髓质中不生成浆细胞，在皮质中也不生成生发中心，阑尾的淋巴组织和小肠的集合淋巴结缺乏，胸腺无异常，血循环中淋巴细胞数正常。
