血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征，Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等，本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮，周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现，本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：3-6个月
治愈率：45%-65%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。
