得了小儿尼曼-皮克病有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿尼曼-皮克病
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小儿尼曼-皮克病的检查
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1.血象: 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少,单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡,约8~10个,具有诊断价值(图1),电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体,血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少,患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。

2.骨髓象: 含有典型的尼曼-匹克细胞,常称泡沫细胞,该细胞直径20~100μm;核较小,圆形或卵圆形,一般为单个,也可有双核;胞浆丰富,充满圆滴状透明小泡,类似桑葚状或泡沫状,电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕,用位相显微镜对未染色标本作检查,可显示细胞胞浆内呈小泡状,与戈谢细胞不同,在偏光下观察,小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色,生化特点PAS反应弱阳性,胞浆内的小泡壁呈阳性,小泡中心阴性;酸性磷酸酶,碱性磷酸酶,过氧化物酶,苏丹黑均呈阴性反应。

3.血生化检查: 胆固醇,总脂可升高,SGPT轻度升高。

4.尿液检查: 排泄神经鞘磷脂量明显增加。

5.肝,脾和淋巴结活检: 均有成堆,成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。

6.鞘磷脂酶活性测定: 白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同,对诊断最为可靠。

7.X线检查: 无特征性X线表现,在长期存活病例,由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松,髓腔增宽,骨皮质变薄,甚至长骨可出现局灶性破坏区,但无骨骼膨大畸形改变。

婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润,肺部可见类似组织细胞增生X症的表现,肺部呈粟粒样或网状浸润,总之无特异性,仅提供辅助诊断的依据。

8.B超检查: 可见肝,脾,淋巴结肿大。

9.脑电图: 有异常脑波。

10.眼底检查: 可见樱桃红斑。

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