在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘，胆固醇，三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高，甲状腺，肾上腺和垂体功能未见异常，对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病，对生长激素反应正常，但性腺不发育或性发育明显迟缓，亦可见DNA修复降低。
1.X线检查
骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。
王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。
2.心电图检查
晚期心电图显示冠状动脉供血不足。
