病儿生后数月内一般表现大致正常，但如回溯初生的情况，多有硬肿，轻度面部发绀，鼻较尖等现象，生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容，脱发，皮下脂肪消失，异常的姿势，关节僵直，皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。
特征性变化是：身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大，眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂;嘴唇较薄，近似鸟脸;脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形，四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指，趾甲常萎缩，末节指骨很短，皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑，下腹部，大腿近端和臀部硬肿，四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显，语音尖而细。
血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛，心肌梗死或脑血管意外，也可发生肾结石而致急腹痛，步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。
北京儿童医院，北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死，此儿童外貌如老人，并有上述典型体征，曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾酮和蜂王浆，未能增加体重。
