大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常，发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异，初发症状多为耳部感染，流涕和感冒等。
虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如：身材矮小，特殊面容及骨骼系统异常等，多数患儿都有关节改变和活动受限，多器官受累见于所有的患儿，部分患儿有角膜混浊，并可因此而导致视力障碍甚至失明，肝脾肿大以及心血管受累较为常见，部分患儿可有智力发育进行性迟缓，脐疝和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，皮肤增厚，毛发增多，慢性流涕，耳部反复感染，并可致听力损害等。
1.黏多糖贮积症Ⅰ型
虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型，但均为同一种酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已，其中以Hurler综合征较常见，临床表现最为严重，Scheie综合征的症状出现时间较晚，病情最轻，而Hurler-Scheie综合征则介于二者之间。
一般出生时表现正常，6个月～1岁后患儿逐渐出现生长缓慢，表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴，大头，前额突出呈舟状，眼距增宽，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，张口，舌大且常伸于口外，牙齿小且无光泽，齿列稀疏，不齐，角膜混浊常见，严重者可致失明，常发生中耳炎，并导致听力下降甚至耳聋，心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全，支气管软骨病变可致呼吸道狭窄，容易并发感染，腹部膨隆，肝脾肿大，多有腹股沟疝或脐疝，可有腹泻或便秘，毛发浓密，粗黑，短颈，耸肩，四肢及躯干短小，脊柱后凸，呈弓形驼背，多数关节呈屈曲状强直，活动受限，常有膝，踝外翻和扁平足等畸形，掌，指粗短，可出现腕管综合征，Hurler综合征患者常于儿童期死亡，Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。
2.黏多糖贮积症Ⅱ型
较为少见，根据病情的轻重分为A，B 2种亚型，其中A型的病情较重，患者全部为男性，多于2～6岁起病，临床表现与Hurler综合征相似，但出现时间较晚，进展较缓慢，智力低下与身材矮小不如Hurler综合征严重，病情严重者从幼儿期开始即有色素性视网膜炎和视盘水肿，但无角膜混浊，听力呈进行性损害，最终发展为耳聋，骨骼畸形较轻微，心脏受累较常见，主要表现为心瓣膜病变，冠心病和充血性心力衰竭，多数有阻塞性呼吸暂停综合征，肝脾肿大，腹泻或便秘，患者常于15岁前死亡，B型患者病情较轻，有的听力和角膜可均正常，亦无骨骼畸形。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型
临床上极为少见，虽然本型可有4种不同的酶缺乏，但其临床表现非常相似，主要为进行性的智力减退，其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快，一般4～5岁以前智力正常，其后逐渐出现反应迟钝，智力低下，呈进行性加重，严重者2～3岁即可有智力低下，多有毛发增多，其他方面的改变如特殊面容，身材矮小及骨骼畸形等均不严重，甚至可以基本正常，通常有听力损害，但无角膜混浊，一般不累及心脏，无腹外疝，肝脾可有轻度肿大，身材稍矮或基本正常，极少数可表现为身材矮小，可有关节活动受限，甚至有关节强直，手及其他关节可有屈曲畸形。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型
突出的表现为生长迟缓，一般成年后身高不超过160cm，面容及智力正常，学步较晚，行走时步态蹒跚不稳，短颈，耸肩，出牙时间较晚，牙列不整齐，牙齿缺乏光泽，角膜混浊可早在儿童期开始出现，听力呈进行性损害，常无心脏受累，肝脾轻度肿大，无腹外疝，骨骼畸形包括鸡胸，驼背，膝外翻，扁平足及关节屈曲挛缩等畸形，并有明显关节松弛，但无关节强直，可发生颈椎半脱位，引起脊髓压迫症状，多数患者可存活20～30岁。
5.黏多糖贮积症Ⅴ型
现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直，背柱，头颅X线示仅有轻微改变。
6.黏多糖贮积症Ⅵ型
极为罕见，临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似，但患者的智力正常，一般从2～3岁开始出现生长迟缓，颅骨缝闭合较早，可出现脑积水，并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫，角膜混浊出现较早，有进行性听力损害，严重者有失明和耳聋，心脏瓣膜病变，肝脾肿大及腹股沟疝等均较为常见，骨骼畸形亦类似于MPSⅠ型，但相对较轻，通常上肢长骨受累较下肢严重，关节活动明显受限，可有轻度关节强直，多数患者寿命不超过10岁。
7.黏多糖贮积症Ⅶ型
极罕见，特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现，一般智力正常，角膜混浊及听力损害较常见，多有肝脾肿大，通常不累及心脏，无腹外疝，上肢较短，骨骼发育不良，可有鸡胸，膝外翻等骨骼畸形。
