患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者，发病年龄愈早，病情愈重，严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显，伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨，肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Downs面容)：头大，额部突起，两颧略高，鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿，皮肤斑状色素沉着，食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔，患儿常并发支气管炎或肺炎，并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝，胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一，本病如不治疗，多于5岁前死亡。
