本病以男性发病为主，生后不久即发病，或于青春期突然发生，临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状，肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显，主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢，开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重，如累及下肢肌肉，患儿起立，迈步及上台阶时，突感肢体发僵，动作笨拙，甚至不能活动，如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松，如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开;如累及咀嚼肌，开始进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松，待几次收缩后才能较正常地咀嚼，所累及的肌群，除呼吸，吞咽，排尿肌外，任何一处横纹肌均可受侵犯，严重病例可累及咀嚼肌，咽喉肌，眼肌，可因情绪改变，受凉，疲劳，发热而使症状加重，温暖可减轻症状，如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失，患儿全身肌肉大多发育良好，肌力，肌张力及反射均正常，无肌萎缩。
