主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。
1.新生儿及婴儿：
大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索；如母怀孕时常感到胎动少，过期产，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延迟，嗜睡，少哭，哭声低下，纳呆，吸吮力差，体温低，便秘，前囟较大，后囟未闭，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等。
2.幼儿和儿童期：
多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型，甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。
(1)特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。
(2)神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降，运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿，昏迷。
(3)生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。
(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大；可伴心包积液、胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。
(5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。
