诊断
典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。
目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时，就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在 新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法，由 于实验技术的局限性，生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性；对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕， 作进一步详细检查。
鉴别诊断
1.21三体综合征：
特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软，关节松弛，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。
2.软骨发育不全：
侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈鸡胸和肋骨外翻，指短分开，腹膨隆，臀后翘，X线检查有全部长骨变短，增粗，密度增高，干骺端向两侧膨出。
3.先天性巨结肠：
临床表现顽固性便秘，营养不良，发育迟缓。本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3、T4、TSH检查均正常。
4.黏多糖病Ⅰ型 ：
本病属遗传性疾病，患儿出生时正常；不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌，唇厚呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝，腹股沟斜疝，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，掌骨，指骨短，智力落后，身材矮小。
