本病为常染色体隐性单基因遗传疾病,有阳性家族史者约占20%~30%,大多数系同胞一代发病,目前发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13,
由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白,不能与铜结合,以致大量铜沉积于肝,脑(豆状核),角膜和肾脏,导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核,小脑,大脑皮质,角膜,肝,肾等处,
经用64Cu或67Cu放射性核素检查,发现本病患者为肝胆系统排铜减少,从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积,这是较为引人注目的一个假说。
持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质,或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽,这种异常的蛋白质或多肽主要存在肝,脑,肾等组织中,并对铜具有异常强的亲和力,从而阻碍了铜蓝蛋白的合成,使铜在组织中沉积起来。
肝细胞溶酶体的缺损,则早期不能将铜集中到溶酶体,以后又不能把铜释放到胆汁中被排出,导致铜在肝脏或其他组织中大量沉积。
Matsuda(1974)用放射免疫法测得患者血清中有正常原铜蓝蛋白含量,提示患者体内铜与原铜蓝蛋白合成过程受阻。