1.血清铜蓝蛋白和血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高，血清铜氧化酶吸光度检查有90%的病人低于正常值为肝豆状核变性的主要生化异常，血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L(或为0.25～0.49 O.D);患儿通常低于200mg/L;24h尿铜排出量测定患儿明显增高，常达100～1000ug/24h; 细胞含铜量测定：
2.肝功能检查示谷丙转氨酶(SGPT)，麝香草酚浊度试验(ZnTTT)增高。
3.血象很低的患者是金属络合剂驱铜疗法的不利因素，
4.脑电图检查约30%～50%异常，多为中轻度，但无特异性。
5.脑干听觉诱发电位的异常率较高， ，这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的神经元变性及脱髓鞘改变。
6.脑CT扫描有30%～40%患者显示双侧基底节对称性低密度病灶，大脑皮质和脑干萎缩也可看到，还有脑室扩大及外侧裂增宽等，磁共振显像(MRI)更为清楚，比脑CT扫描显示出更广泛的病灶，不仅脑室扩大，还可见丘脑区及脑干内异常信号(T1W低信号，T2W高信号)。
脑电图，肌电图的异常改变提示脑部和周围神经，肌肉的受损，
