(一)发病原因
本病征属常染色体显性遗传。
(二)发病机制
1.胆汁排泌的生理
胆汁中含有胆酸，它可增加胆汁分泌，并促进结合胆红素，胆固醇，磷脂及其他脂溶性有机物(包括某些药物)从胆汁中排泄，当胆酸进入十二指肠后，它可使脂肪乳化，并能与脂肪分解产物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被肠黏膜所吸收，胆酸是由血中胆固醇经肝细胞代谢所产生，在细胞内与甘氨酸及牛磺酸结合后，被排至毛细胆管，进入肠道，协助脂肪吸收后，大部在回肠末段被吸收，进入门脉及肠-肝循环，可被重新利用，肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应，受血胆酸浓度调控，胆酸增高时，可抑制此反应，降低时则促进此反应。
2.病理生理及临床特征
胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。
(1)正常通过胆汁排泄的物质，被潴留或反流至体内，使其血浓度升高，并产生相应的临床表现，如高结合胆红素血症，引起黄疸;高胆酸血症，可致皮肤瘙痒;高胆固醇血症，严重时可致黄色瘤，血清磷脂，脂蛋白X均增高，对某些药物，造影剂，如磺溴酞钠(BSP)，131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。
(2)肠道内胆汁减少或缺如，结合胆红素减少时，引起粪色淡或呈灰白色;胆酸减少，导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，患儿可发生脂肪泻，营养不良，生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症，维生素A缺乏可出现毕脱斑，皮肤，黏膜角化;D缺乏引起佝偻病，手足搐搦症;E缺乏可致神经肌肉退行性变，近端肌萎缩;K缺乏可引起颅内，胃肠道等出血，血凝血酶原时间延长。
(3)原发疾病所致的肝细胞损伤及(或)胆管内胆汁淤滞，常可引起肝脏有局灶性坏死，肝细胞巨形变，肝脾肿大及肝功能异常，如ALT，AST，碱性磷酸酶，5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高，白蛋白及凝血因子合成障碍，病变进展，可发展为胆汁性肝硬化，最终引起门脉高压症及(或)肝功能衰竭，但临床多数病儿可顺利恢复。
