诊断
根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。
鉴别诊断
1.肝炎所致胆汁淤积
必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性，代谢性原因(先天异常)，因为其临床表现十分相似，应及时进行有关半乳糖血症，先天性果糖不耐受和酪氨酸血症的检查，因为可实行特殊的饮食疗法，还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏，囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病，当考虑Alagille或Zellweger综合征时，特殊的体格特点有助于诊断，除非胆管自发性穿孔，肝外性胆汁淤积患儿一般表现尚可;大便通常完全白色，肝脏增大且硬，早产儿，低于胎龄儿多考虑为婴儿肝炎。
2.胆汁浓缩综合征
这种情况是由于一些溶血性疾病(Rh，ABO)的新生儿和一些接受全静脉营养的婴儿，其胆汁积聚在小胆管或中等大小的胆管中，同样机制可引起胆总管的固有阻塞，在Rh血型不合时的缺氧-再灌注损伤也可引起胆汁淤积，严重溶血时，胆汁淤积可以是完全性的，伴有白便，胆红素水平可高达40mg/dl(684µmol/L)，主要呈直接反应，如果胆汁浓缩发生在肝外胆管，与胆管闭锁的鉴别比较困难，可行利胆剂(考来烯胺，苯巴比妥，熊果酸脱氧胆酸)试验治疗，一旦大便颜色转为正常或99mTc-DIDA扫描见到胆汁排泄到十二指肠，则可确定肝外胆管是开放的，在大便颜色转为正常期间，有时父母诉说在患儿粪便中发现小的胆汁色的栓子，尽管大多数病例需在2～6个月时间内缓慢恢复，对于持续2周以上的完全性胆汁淤积仍需要进行进一步的检查(超声，DIDA扫描，肝活检)，可能时行剖腹探查肝外胆管，必要时行胆总管冲洗以去除梗阻的浓缩胆汁物质。
当怀疑是特发性肝炎时(没有感染的，代谢的和中毒的原因)，应证实胆管存在而不是肝外的“外科性”疾病，这方面DIDA扫描和超声波检查可能有助于诊断，有人在DIDA扫描时用了肠线试验，证明胆道无闭锁，肝的活组织检查所见常具有诊断意义，特别是对6～8周以上的婴儿，然而，活组织检查可能对4周以下的婴儿产生误导，若没能检查出胆管树的开放时，肝活组织检查无诊断此病的典型所见时，或是持续性完全胆汁淤积(白便)者，提示需要有经验的外科医生做小型剖腹探查术及手术中的胆管造影术，偶尔显示出小的但未闭合的肝外胆管树(发育不全)，它很可能是胆汁流减少的结果，而非原因，不必再重建发育不全的胆管。
3.肝外胆管闭锁
伴有多发性畸形者，早期肝大较轻，以后进行性增大，血碱性磷酸酶，5-核苷酸酶及低密度脂蛋白(lipoprotein X，LP-X)增高显著，虽两者有少数重叠，B超检查时发现胆囊缺如或发育不良，如果胆囊存在，还要做胆管造影，在胆囊中有黄色胆汁，说明肝外胆管系统近端无闭锁，放射线摄影术看到在十二指肠中的造影剂，就可以排除远端肝外胆管有阻塞。
