(一)发病原因
本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征,为常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致,近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致,病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷,干骺内骨小梁中有软骨岛,钙化预备带变形,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主,病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长, 骺板内软骨细胞排列紊乱,及局灶性无菌性坏死,软骨细胞内有空泡改变,着色不良。
黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型,黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏,导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍,导致这些物质在细胞与组织中积聚,两亚型的表型相同,二种亚型都属常染色体隐性遗传性疾病,N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆,基因定位于染色体16q24.3,并在此基因上发现了一些突变位点,β-半乳糖酶基因也已克隆,定位于染色体3q21.33,并找到了突变位点。