遗传咨询：
对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者;
产前咨询：
孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。
在妊娠期穿刺羊水进行检查：
①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义);
②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。
