男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出，其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形，至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短，手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围，脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸，站立时缩颈，向前探身，膝，足外翻，髋，膝屈曲如爬行状，脊椎后伸困难，腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限，有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围，肌力弱，四肢无力，行走呈鸭步，智力正常或轻度障碍，其特征性面容为眼距宽，鞍鼻，嘴宽大，牙有间隙和牙釉质发育不良，上颌骨突出，也可发生角膜混浊和肝脾肿大，10岁左右始听力障碍，30岁以上几乎均有听力障碍，有报告因胸部畸形引起心脏并发症，可有明显的脊髓病症状，发展为四肢瘫，腹部膨隆，肝脾不大。
