临床表现特点骨疼，骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙，磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。
主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见，为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史，临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高，主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见，本症指，趾骨很少受累，有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进，治疗与高磷酸酶血症相同。
