(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。(二)发病机制破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量... 详情>
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，... 详情>
由于疼痛造成肢体行走困难，跛行，骨骼畸形，易发生骨折，头围不断增大，变形，头痛。 详情>
并发疾病： 头痛 骨折
生长缓慢，一般在2～3岁发病，骨疼为最常见的症状，由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，可... 详情>
常见症状： 步态不稳 骨痛 碱性磷酸酶增高 生长缓慢 脊柱后突
血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙，磷正常，尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂... 详情>
常见检查： 四肢的骨和关节平片 血液生化六项检查 血清碱性磷酸酶
临床表现特点骨疼，骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙，磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见，为... 详情>
小儿高磷酸酶血症西医治疗因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。1、止痛(1)抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用利塞瞵酸(双磷酸盐)：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周... 详情>
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠... 详情>
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定... 详情>
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常... 详情>
易感人群：幼儿
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现： 步态不稳 骨痛 更多>
并发疾病： 头痛 骨折 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 对症治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：35%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000-10000元）
温馨提示：高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨，胫骨、股骨、脊柱等，其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙，磷正常。
