所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。⑥应用基因连锁分析。⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。