诊断
根上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。
鉴别诊断
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。
1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病):除骨质增生硬化,还可见到小骨赘疣,血清AKP升高,X线征象与本病相似,两者关系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症:头颅增大,四肢骨弯曲,肌行软无动力,不便。
5.原发性肥大性骨关节病:长短骨对称性骨膜增生,皮肤肥厚,杵状指趾。
6.致密性成骨不全症:侏儒,下颌骨小,发育不良,指趾末节粗大,指甲如匙状,易骨折。
7.骨硬化症:常伴有并指和中末节指骨发育不良。
8.婴儿骨质增生症:多见于5个月以内小婴儿,出现烦躁,发热,单侧下颌骨致密,骨皮质增生随病儿生长而彻底消失,可自愈。