临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童，男孩多见，主要症状是病儿行走延迟，食欲缺乏，体重不增，发育不良，肌肉萎缩，无力或疼痛，步态蹒跚，易疲劳，出牙也晚，触诊也可感到长管状骨粗大，好发部位依次为胫骨，股骨，腓骨，肱骨，桡骨及尺骨，7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态，随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大，肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重，病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮，下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力，好发龋齿，眼球突出和贫血，四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长，智力均正常，一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复，有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现，此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行，有些病例颅骨同时受累，面骨受累不多，偶尔累及锁骨，肋骨，肩胛骨，下颌骨，手足短骨和脊柱骨受累少见。
