一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。
X线照片所见为单一,多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大,增宽的骨皮质不仅使骨外径加大,还造成骨髓腔狭窄,颅骨改变有前额部,枕部,颅底以及颞部突起部位增厚和致密。