诊断
主要依靠病史，临床表现，血清锌<11.47umol／L；PICR>15％；锌剂治疗有显效等即可诊断。
1.病史：仔细，详细地询问病史，如婴儿是否有断奶或改用牛乳喂养的历史，是否喂养中食物含锌量过低，或存在长期吸收不良的病史。
2.临床表现：是否有生长发育迟缓，味觉灵敏度降低，食欲减退或厌食，异食癖，经常发生感染性疾病等临床表现。
3.实验室检查：必要时可行实验室检查，目前临床上血清(浆)锌的测定是比较常用的指标。
4.试验治疗：如高度怀疑锌营养不良性疾病，可适当补锌，如补锌后症状，体征均好转或消失，也可作为诊断的重要依据。
鉴别诊断
1.侏儒症：缺锌性侏儒病时，有生长停滞和性成熟迟缓，需与内分泌疾病等其他病因引起的侏儒病鉴别。
2.营养缺乏性疾病：与蛋白质-热能缺乏症相鉴别，缺锌者身材矮小，贫血，肝脾肿大，第二性征发育不良等各种表现。
3.糖尿病：锌缺乏时胰岛素的活性降低，胰腺细胞溶酶体的外膜破裂造成细胞自溶，可引起糖尿病，注意与1型和2型糖尿病相鉴别。
4.眼病：与其他病因引起的夜盲症，视神经疾病和视神经萎缩等眼病鉴别。
