成骨不全
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成骨不全的检查
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本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:

1、X线检查:

X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画,髓腔相对变大,严重时可有囊性变,骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折,有的已经畸形连接,骨干弯曲,有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻,股骨及胫骨呈弓形,某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤,另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”,少见。

②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对緻密,颅底扁平,乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。

③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大,可以有脊柱侧弯或后突畸形。

④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折,骨盆呈三角形,盆腔变小。

关节:主要有以下4种改变:

①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;

②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;

③部分病人骨骺内有多数钙化点,可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;

④假性假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成。

骨骼:早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同,早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折,伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松,多发骨折,长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变,骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或蜂窝样改变,长骨皮质缺损毛糙,肋骨变细,下缘不规则或弯曲粗细不一,手指呈花生样改变,牙槽板吸收,脊椎侧凸,椎体变扁,或椎体上,下径增高,也可表现为小椎体,椎弓根增长,颅骨菲薄,缝骨存在,前后凸出,枕部下垂,四肢长骨的干骺端有多数横行致密线,干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀,MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成,有时酷似骨肿瘤。

2、超声检查

超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病,Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体解剖定位,故优于二维超声检查,前者更易发现头,面部和肋骨的畸形。

3、实验室检查:

一般均正常,有时可以有血硷性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致,极严重者有血浆钙及磷的减低,但极少见。

患者血钙,磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿,有2/3的患者血清T4升高,由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。