成骨不全
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诊断方法
治疗方案
成骨不全症状 常见症状 扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯

关于成骨不全,目前有

(1)胎儿型:病情严重,常见许多分类方法:根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛。

1.根据病情轻重分型颅骨骨化不全,胎儿期已有多次骨折,大多是死胎或生后短期夭折。

(2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。

(3)少年型(迟发型):病情最轻,出生时可以没有骨折,儿童期容易发生骨折,到青春期后有自动改善的趋势,20岁前后可因耳硬化造成耳聋

2.根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型

Ⅰ型:常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜,其中又以牙齿正常为A型,成牙不全为B型。

Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜,股骨畸形和串珠肋

Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。

Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。

3.成骨不全的临床表现

本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄,广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法,Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同,1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小,反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折,螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端,骨折后可以有大量骨痂增生,多数可以愈合,但往往残留畸形,文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生,导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道,骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位,3型多于4型,局部可呈现萎缩或增殖改变。

4岁时,70%的I型成骨不全患儿可以独立步行,1/3的4型患儿可以走或爬,而3型患儿此时还不能独立坐稳,10岁时,80%的3型患儿可独立坐稳,20%的患儿可 扶拐短距离行走, 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷,80%以上的3型患儿牙齿形成不全,并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见,个别病例因耳硬化症造成听力障碍,近来文献中还有合并肾结石,肾乳头钙化及糖尿病的报道。

(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折,先天型者在出生时即有多处骨折,骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接,长骨及肋骨为好发部位,多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度,青春期过后,骨折趋势逐渐减少。

(二)蓝巩膜 约占90%以上,这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故,巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

(三)耳聋 常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节,这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍,还可以有膝外翻,平足,有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

(五)肌肉薄弱。

(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感,以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形,有的患者伴脑积水

(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累,齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。

(八)侏儒,这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

(九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。