1.血红蛋白H病
(1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中，晚红细胞，外周血涂片呈明显红细胞大小不等，浅染，异形，靶形和碎片，一般白细胞和血小板正常。
(2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。
(3)异丙醇试验：强阳性。
(4)红细胞渗透脆性：降低。
(5)血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合Hb Bart′s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%);约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。
(6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中，晚幼红细胞为主。
(7)α-地贫基因诊断：方法主要有4种： ①限制性酶切图谱直接分析法， ②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法， ③寡核苷酸探针(ASO)分析法， ④聚合酶链式反应(PCR)基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确，迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24(C-G)突变。
2.Hb Bart’s胎儿水肿综合征
(1)外周血象：重度至中度贫血，Hb 30～110g/L(平均49～70g/L)，红细胞(2.1～4.8)×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞，外周血涂片红细胞明显大小不等，异形，靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。
(2)红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。
(3)红细胞渗透脆性降低，异丙醇试验阳性。
(4)血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。
(5)血红蛋白分析：Hb Bart’s含量70%～100%，Hb Portland 7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl，HbA2及HbF，抗碱Hb 32%～76%(Hb Bart’s弱抗碱性)。
(6)肽链分析：用高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链，基因诊断证实无α链基因， 常规做X线，B超，心电图等检查，骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变，短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
