1.血红蛋白H病
依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：
(1)重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命，新生儿期无贫血，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。
(2)慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝，脾肿大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。
(3)轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝，脾肿大，感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。
2.Hb Bart’s胎儿水肿综合征
绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡，全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水，重度贫血，苍白，可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大，可见皮肤出血点，胎盘巨大且粗厚，苍白，质脆， 3.血红蛋白Constant Spring(HbCS)。
(1)HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大，红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多，HbCS 0.05～0.06，微量Hb Bart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA，这种病例很少见。
(2)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等，HbCS约0.01，HbA及A2均正常， HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似，称为CS型HbH病，使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA，HbA2，HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。
