1. 血液检查
血象：90%以上有贫血，50%全血细胞减少。血红蛋白F可增高。血小板轻度减低，偶见升高。白细胞多数病人<5×109/L，有半数病人中性粒细胞绝对值<2×109/L。白细胞减少者多有淋巴细胞比例增高。
血涂片：红细胞为大细胞或正细胞性，红细胞体积偏大，MCV常>95/fl。细胞大小不等，偶见巨大红细胞(直径>正常红细胞的2倍)。可见异形红细胞、点彩细胞、HJ小体和有核红细胞，常有Pelger-Hut白细胞异常和环形核细胞，胞浆内特异性颗粒减少或缺如。可见幼稚粒细胞和脱颗粒。血涂片上血小板大小不均，偶见巨大血小板，有的患者血小板松散存在，不能聚集成簇。个别患者血涂片出现淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。
2.骨髓检查
骨髓象：骨髓增生活跃，红细胞系巨幼变明显，呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异，双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞，核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。RA及RAS红系统多增生亢进，粒系统相对减少，粒/红减低或倒置，但中幼粒增多。在RAEB-T时可能粒系统增多，红系统减少。各阶段粒细胞均可见双核者，双核细胞胞体比正常大约一倍，对MDS诊断有特征性意义。单核细胞增多。巨核细胞数量多数增多或正常，约1/4患者巨核细胞减少。可见形态奇异的淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞、大单圆核巨核细胞、双核巨核细胞或多分叶巨核细胞。其中以淋巴样小巨核细胞最有特征性意义。
骨髓活检：可见粒系不成熟前期细胞异常定位(AL-IP)。多见于原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)，转化型原始细胞过多性难治性贫血(RAEB-T)及慢性骨髓单核细胞白血病(CMML)。ALIP阳性者存活期短。骨髓涂片有时亦可见ALIP现象。
骨髓组织化学染色：中性粒细胞的过氧化梅、碱性磷酸梅均减低，单核细胞非特异脂梅、酸性磷酸梅减低，铁粒幼红细胞增加。
3.染色体检查
50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。
4.祖细胞培养
骨髓祖细胞体外培养，部分类似白血病细胞生长，CFU-GM、CFU-MK和CFU-E等集落形成低或缺如。小丛型、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。
①多向祖细胞(CFU-MIX)：多表现为生长不良，提示MDS病变从多能干细胞开始。
②粒—单祖细胞(CFU-GM)：多数为集落减少，集簇增加，集簇与集落比增加。
③红系祖细胞(CFU-E和BFU-E)：多认为CFU-E与BFU-E均生成减少，培养中去除T细胞后，BFU-E并未增加：说明MDS红系祖细胞的减少并非由于T细胞的抑制作用所致。
④巨核祖细胞(CFU-MK)：其生长情况与FAB分型有一定关系。RA、RAS的CFU-MK生长较好，约半数集落正常，RAEB、RAEBT和CMML多数集落减少或不生长。
5.其他
对骨髓涂片或骨髓切片应用CD41单抗作免疫酶标检查可提高病态巨核细胞的检出率。 常规做X线和B超检查，必要时做CT检查。
