儿童MDS可见于婴儿到青春期的任何年龄段，据北京儿童医院资料，最小为5个月，最大13岁，男孩发病稍多于女孩，其症状主要表现为贫血，出血，发热，感染和肝脾肿大，患者绝大多数都有贫血，但程度较轻，主要为红细胞无效性生成所致，出血的发生率为23%～95%，多为较轻的皮肤，黏膜出血，病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡，发热和感染的发生率各家报告不一，多为50%～60%，多随病情的进展而增高，感染的原因为中性粒细胞减少和功能改变以及机体免疫能力下降所致，有10%～76%可见肝，脾，淋巴结肿大，但少见于RA亚型，肝大较脾大多见，有淋巴结肿大者较少，总之，MDS的临床表现差别很大，一般RA和RAS症状较轻，随病情的演进而逐渐增重。
1.血象 外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。
2.骨髓象 骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血。
3.除外其他有病态造血表现的疾病。
4.依据具体分型标准进行分型。
