可出现视神经萎缩,智力低下，弓形足，脊柱后凸或侧凸，心肌病，可发生心力衰竭和心律失常，糖尿病，伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染，并发恶性肿瘤，橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。
