诊断
本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史，有助于对本病的诊断，本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调。②构音障碍。③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫。④骨骼畸形。⑤深感觉减弱或消失。⑥心脏异常。⑦阳性家族史。
共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现，如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊，血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。
鉴别诊断
①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症。
②后颅窝肿瘤。
③Arnold-Chiari畸形。
④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症，Refsum病，Wilson病等。
⑤慢性肝病。
⑥囊性纤维化等。
共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别，鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。
