1.颅骨缺损：出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动，X线检查可见颅骨呈地图样缺损，面骨以下颌骨受累较多见，其他如骨盆，肱，股，肩胛，肋，脊椎等骨也相继发生缺损。
2.眼球突出：约1/3病人出现眼球突出，常发生于两侧，但一侧较为明显，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪组织所致。
3.多饮，多尿：有半数病人表现有烦渴，多饮，多尿，生长发育障碍，多因神经垂体，视丘下部发生浸润性病变时，或因蝶鞍破坏压迫垂体所致。
以上三联征不一定同时出现，或在病程中只见其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴结肿大：患儿有发热，肝脾淋巴结肿大，贫血程度一般较轻。
