得了小儿糖原贮积病Ⅸ型有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿糖原贮积病Ⅸ型
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿糖原贮积病Ⅸ型症状 常见症状 空腹低血糖 酮症酸中毒 生长缓慢 凝血功能障碍 肝脏肿大 对称性肌无力 乳酸蓄积过多 血脂异常 智能减退

糖原贮积病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,因糖原(体内糖的存储形式,主要以肝糖原、肌糖原情势存在。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定;肌糖原是肌肉糖酵解的主要来源。糖原由许多蒲萄糖经由过程α-1,4-糖苷键(直链)及α-1,6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖,存在于细胞质中)代谢中的一个特别指定的酶缺陷或者缺失而使糖原存贮异常,下面看不同位点的酶缺失引起的各类症状:

1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症:

A)作用机制:在肝脏中,糖原磷酸化酶的活性调节主要受胰高血糖素调节,当血糖浓度减低到肯定是水平,经由过程胰高血糖素形成cAMP,激活A激酶使磷酸化酶激酶b成为磷酸化酶激酶a,催化无活性的磷酸化酶b改变为有活性的磷酸化酶a,促使肝糖原分化成蒲萄糖开释到血液中,达到升血糖目的。

B)症状:患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺失,但肌细胞中正常,多数患儿在1~5岁时出现生长迟缓和肝大;血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高,乳酸和尿酸正常,血糖基本正常,饥饿时可见酮体增高,随年龄增长,血生化改变和肝大情况可逐渐恢复正常,成人期身高亦可达正常人水平。

2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症:患儿在早年即出现重度肝大和生长迟滞,部分小儿伴有肌张力低下,酸中毒轻微或无酸中毒。至青少年期或成人期,肝脏可仍然稍大,转氨酶轻度增高。有时可发生空腹低血糖,对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常。据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。

3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症:患儿呈现运动后肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿,或表现为进行性肌无力和萎缩,由于其肝脏和血细胞中的酶活力正常,故不伴有肝大、心脏等病变。

4.心脏磷酸化酶激酶缺乏:迄今仅有少数报道,酶缺陷仅限于心肌内,患儿在婴儿期即呈现心脏增大和心衰,病情进展快速,早年即夭折。

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