发病原因：本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程α-1，4-糖苷键(直链)及α-1，6-糖苷... 详情>
糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1、禁止近... 详情>
1.肌球蛋白尿：指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害，也会造成肾脏本身的血管收缩;此外，当处于体液不足或酸性环境之下... 详情>
并发疾病： 蛋白尿
糖原贮积病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，因糖原(体内糖的存储形式，主要以肝糖原、肌糖原情势存在。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永... 详情>
常见症状： 空腹低血糖 酮症酸中毒 生长缓慢 凝血功能障碍 肝脏肿大
1.酶活力检测：各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变器官组织的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种同工酶，因此，外周血红、白细胞中酶活力的检测有可... 详情>
常见检查： 血糖 肌电图 肝脏超声检查
常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别，前者对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常，据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新... 详情>
小儿糖原贮积病Ⅸ型西医治疗心型患儿除心脏移植术外，无有效治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。预后多数预后较... 详情>
一般护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。 详情>
日常保健以高蛋白、高维生素食物为主。给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。 详情>
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disea... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%--0.0007%
传染方式：无传染性
常用检查： 血糖 更多>
症状表现： 空腹低血糖 酮症酸中毒 更多>
并发疾病： 蛋白尿 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 对症治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：终身治疗
治愈率：0
常用药品：
治疗费用：终身治疗，费用不详
温馨提示：心型患儿除心脏移植术外，无有效治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
