(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传，基因定位于3号染色体。(二)发病机制本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为... 详情>
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾... 详情>
脊髓受压迫可引起痉挛性截瘫及呼吸肌麻痹。 详情>
并发疾病： 小儿遗传性痉挛性截瘫
一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现，身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部，关节肿大，以腕，膝部为著，呈球形，但没有黏多糖贮积症... 详情>
常见症状： 肝脾肿大 关节肿大 扁平足 膝内翻 眼距宽阔
中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒，尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，有时可高达45mg/L，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。X线检查。... 详情>
常见检查： 尿液粘多糖检测 脊柱椎体平扫 CT检查
根据临床症状，X线表现及实验室检查，可以诊断本病。应注意与其他类型黏多糖贮积症，软骨发育不全的鉴别，此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒... 详情>
黏多糖贮积症Ⅳ型西医治疗同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。 预后 较好，多能活到成人。多死... 详情>
膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。 详情>
饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。 详情>
黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征，骨软骨营养不良，畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病，其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大... 详情>
易感人群：4～5岁
患病比例：本病发病率约为0.0004%-0.0008%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿液粘多糖检测 更多>
症状表现： 肝脾肿大 关节肿大 更多>
并发疾病： 小儿遗传性痉挛性截瘫 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：终身间歇性治疗
治愈率：30%-40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致
温馨提示：避免近亲结婚。
