本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最少，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带及二区一带。
近20～30年中，有了一些线索，根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬，消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留，形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失，这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚，可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关，在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫，细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌，铜，硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机制，机制不完全明了。
