患者多于儿童或青春期出现双眼夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期视野呈管状，也可出现中心视力显著下降，患者行动困难，工作和生活均感不便。
视网膜杆状细胞受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状，中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，视野向心性缩小，以致最后中心视力减退。
检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着，视网膜动脉狭窄，视盘可呈黄蜡色，视网膜变薄，呈青灰色，其他临床表现有变性性玻璃体混浊、前房炎症细胞和黄斑水肿，这些表现相似于葡萄膜炎，白内障及近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。
诊断可借助于特殊检查(例如暗适应、视网膜电图)，必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒、风疹、氯喹中毒者)，也应检查患者的家族以确定其遗传方式。
