主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有智力低下和特殊面容，产前产后发育停滞及其他部位畸形等表现，即可确诊。
如患儿仅有综合征的部分表现，母亲为严重饮酒者时，诊断较为困难，没有全面发展的FAS综合征，称为胎儿酒精影响，其发生率更难确定。
鉴别诊断
1.与Noonan综合征相鉴别
Noonan综合征为常染色体显性遗传性疾病，在家族中呈散发性。母亲多无酗酒史，除与胎儿乙醇综合征的相似点外，常有颈蹼、后发际线低、近视、圆椎形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征，可以鉴别两者的区别。
2.与Delange 综合征相鉴别
染色体3的q25～29带区分裂可发生此病，可出现胎儿乙醇综合征的某些特征，但母亲无酗酒史;与胎儿乙醇综合征最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形，其他如隐睾、小阴茎、浓眉、连合眉、蜷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等均有助鉴别。
3.与先天性代谢、内分泌疾病相鉴别
与一些先天性代谢、内分泌疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等，通过病史和临床表现和实验室检查，可以鉴别。
