1.影像学检查：磁共振成像(MRI)、CT、B超等对发现脑、心、泌尿系的畸形有一定帮助，尤应注意对脑中线部位的观察。
2.实验室检查
(1)传统检验方法有平均红细胞容积(MCV)、血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、尿酸盐(urate)等，其特异性高，分别达到84%～99%，但敏感性甚低，分别为2%～33%，故不用于常规筛查。
(2)采用四联法，即同时检测MCV、γ-GT、全血伴联乙醛(WBAA)和人糖缺失性转铁蛋白(CDT)，凡平均日饮入乙醇量≥30ml者，至少有1项是阳性，≥2项阳性的母亲，其婴儿身长、体重、头围显著小于阴性者，对饮酒史不明确的母亲，可作进一步检查。其局限性在于只能发现在近期内有过酗酒史。
(3)美国研究人员发现胎儿的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一种十分可靠的生物标志物，可以显示胎儿在多大程度上暴露于酒精环境中，这种生物标志物还可以用来研究酒精在胎儿发育过程中对大脑的影响等。人在饮酒时，酒精会在体内与某种特定脂肪酸结合，形成脂肪酸乙酯，这些生物标志物会沉积在人体组织当中，也会在胎儿发育过程中存在于胎尿或胎便中，胎便是汇集于腹部小肠中的一种深绿色渣滓物，在胎儿出生或将近出生时排出。产前B超检查可能发现某些明显畸形儿。
