(一)FAS
1.生长不足 主要表现为出生前和出生后生长不足，其体重、身长、头围小于正常水平，多为中度的体格生长不足，而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染，骨龄通常正常。以后的身体生长过程也始终低于正常。
2.特殊面容 典型特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦;关联特征有内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、结节性红斑、斜视、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、错颌、腭嵴侧凸、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等。
3.多器官系统畸形
(1)皮肤方面：血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常。
(2)胚胎瘤: 肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾部畸胎瘤。
(3)肌肉: 膈疝、脐疝、腹股沟疝、直肠脱出。
(4)骨骼: Klippel-Fail综合征(例如先天性颈椎缺少或融合、短颈、颈运动受限)、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱侧弯、半脊椎、桡尺骨关节融合、屈性挛缩、指(趾)骨弯曲、第5指短、指甲发育不全、漏斗胸、膝异常和四肢运动障碍。
(5)心血管方面：房间隔缺损、室间隔缺损、心脏瓣膜病、房间隔缺损、大血管异位、法乐四联征。
(6)肝脏: 肝外胆管闭锁。
(7)泌尿生殖系统: 肾缺如、肾发育不全或不良、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。
(8) 中枢神经系统畸形：小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不全、穹隆胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑缺如、桥脑发育不全、下橄榄体发育不全、海马连合缺如、脑白质减少、侧脑室周围异型神经细胞群、神经胶质细胞移行障碍。
4. 中枢神经系统功能异常 早期主要表现为多动、哭吵、易激惹、吸吮力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗，少数可见惊厥。以后大多表现为运动和精神发育迟缓和异常，如多动、颤抖、肌张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝和不协调，难以完成精确的动作;在不同年龄的智力量表上呈轻至中度智商低下，注意力难集中且易涣散，视感、听感和语言能力差，学龄期出现不同程度的教育和学习困难。
(二) FAE
凡上述的各种异常表现种类不全, 程度较轻, 不足以肯定FAS 诊断的, 统称为 FAE。 这类患儿不一定有畸形和( 或)典型的面部特征, 最轻型的甚至生长和头围的改变也达不到诊断指标, 仅表现行为和智力的改变。
