典型的生长激素缺乏症应符合以下几点：
1.身高较同龄，同性别均值低-2SD以上。
2.每年身高增长速率<4cm。年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。
3.体态匀称，面容幼稚，皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有尿崩症或者其他垂体激素缺乏。
4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10µg/L。
5.除外甲状腺功能低下，慢性肝，肾疾病和骨骼系统疾病。
6.骨龄较实际年龄小2岁以上。
7.头颅磁共振显示垂体缩小。
生长激素缺乏症需与以下疾病鉴别：
1.宫内发育迟缓： 通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)，目前本症可分为两类：一类是普通型的IUGR，表现为匀称性矮小，另一类是不对称身材矮小(Russell-Silver综合征)，内分泌功能检测一般正常，无生长激素缺乏。
普通型的IUGR无性别差异，除匀称性矮小外不伴有畸形，表现有消瘦，纤弱，腹部脂肪堆积;食欲一般，三角脸，小下颌，前额宽大，性发育异常，骨龄往往延迟。
男女均可能患Russell-Silver征，除出生体重低和身材小外，常伴多种畸形或发育异常，如：
(1)单侧肢体肥大。
(2)高额，宽眼距，口角下垂，皮肤血管瘤等。
(3)颅面骨发育异常，小脸，三角脸，亦可有第五指短小弯曲，并趾等。
(4)个别有精神发育迟缓，智能低下。
(5)可伴肾功能异常，尿道下裂，皮肤色素沉着，低血糖，Wilms瘤。
2.体质性生长和发育延迟：体质性生长和发育延迟或体质性矮小(constitutional delay of growth and puberty)多见于男孩，在儿童矮小症中占1/3以上，其父母可有青春期发育延迟的历史，性发育延迟愈明显者，家族史往往愈显著，患儿内分泌功能检测一般皆正常，但GH水平经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏现象，但延迟出现的自发性青春期发育，仍可能使其终身高和性成熟达到正常水平，故此类患儿属正常生长发育中的一种变异。
3.特发性矮小： 特发性矮小(idiopathic short stature)需排除所有已知的病因，无器质性疾病，患儿出生时身高，体重正常，矮小匀称，其GH自然分泌(生理性分泌)及药物激发后的峰值在正常范围内，通常矮小并不严重，可在-2.2(±0.6)SD水平，身高增长的速度可近似正常儿童或稍偏缓，其他内分泌激素及生化指标均无明显改变，亦无青春发育延迟，近年来有人试用GH治疗，认为近期身高增长虽略加速，但终身高仍不能达到标准，故对正常无GH缺乏的家族性矮小，有无必要使用长程昂贵的GH药物治疗尚有争议。
4.营养缺乏性矮小： 营养缺乏性生长迟缓(nutritional growth retardation)或营养性矮小最主要的病因是因贫穷而营养摄入不足，但亦见于因主观自限饮食，摄取营养不合理导致生长受累，患儿体重虽较同龄儿低，但其体重/身高之比常与非营养性矮小(家族性矮小，体质性矮小)者相似，故难以区别，器质性疾患或非器质性疾病均可导致营养缺乏性生长迟缓，营养缺乏生长迟缓属暂时性，恢复足够营养摄入并调整饮食结构使之合理，则生长可加速。
5.精神，心理障碍性矮小： 精神，心理障碍性矮小(psychosocial short stature)常发生在有父母感情不和，离异家庭或单亲子女家庭，患儿精神心理受挫，影响了下丘脑-GH-IGF轴功能，GH分泌可正常或缺乏，本症机制复杂，可能与慢性营养缺乏及GH神经分泌功能紊乱有关。
