诊断
1.α珠蛋白生成障碍性贫血
据慢性溶血性贫血、红细胞内包涵体、血红蛋白电泳出现HbH带，可以诊断肯定。若能测定珠蛋白链合成比率，证实α/β链合成比率为0.3～0.6，而非正常比率1.0，则可进一步确诊。近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(--/-α)，做出基因诊断。家系调查可发现患者父母分别为α 和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。
2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血
根据幼年发病，严重溶血性贫血，发育不良，肝脾肿大，特异骨骼X线征象，血红蛋白电泳示HbF>30%诸特点，临床诊断不难，家系调查，α与β链合 成比率测定及基因分析可进一步确诊，目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法，或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法，进行基因分析和产前基因诊断。
3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血
患者父母中有一方为β珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血，红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低，HbA2增高而HbF正常或轻度增 多，符合上述表现者可诊断为杂合子(β ) 珠蛋白生成障碍性贫血，应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别，α/β合成比率测定可进一步明确诊断，采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法，或PCR结合限制性内切酶酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因诊断。
一般不会与其他疾病混淆。
