得了珠蛋白生成障碍性贫血有什么症状,应该怎么治疗和护理

珠蛋白生成障碍性贫血
疾病常识
诊断方法
治疗方案
珠蛋白生成障碍性贫血症状 常见症状 慢性贫血 肝脾肿大 无力 继发感染

1.α球蛋白生成障碍性贫血

出生时即可贫血,临床表现为轻~中度的慢性贫血,伴有黄疸肝脾肿大继发感染,服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血,合并妊娠可加重贫血,患者的发育一般不受影响,骨骼改变也不明显。

2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血

患儿出生时正常,出生数月后,HbF逐渐被HbA(α2β2)替代,患儿出现贫血,呈进行性加重,可有发热,纳差腹泻,黄疸,肝,脾逐渐肿大,3~4岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡,面无表情,体弱无力,骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄,导致患儿额部,顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容,患者发生下肢慢性溃疡,发病愈早,症状愈重。

3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血

此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血,因为大多数患者无贫血或其他症状,多在普查,家系调查或合并其他疾病进行检查时发现,查血或可发现少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2轻度增多,少数患者可有贫血,尤其当合并妊娠或继发感染时,表现为轻度至中度贫血,可出现黄疸,轻度脾大溶血性贫血,红细胞内包涵体,血红蛋白电泳出现HbH带,可以诊断肯定,若能测定珠蛋白链合成比率,证实α/β链合成比率为0.3~0.6,而非正常比率1.0,则可进一步确诊,近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(--/-α),做出基因诊断,家系调查可发现患者父母分别为α 和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。

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