先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征,是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现,故名Chediak-Higashi综合征。本病为常染色体隐性遗传,家族有近亲婚配史,为一种原因不明的全身性疾病。临床表现为局部白化病,皮肤呈石板样颜色,有时出现小而软的结节。患儿易反复感染。有轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵等中枢神经系统症状。
就诊科室:内科 血液科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:间歇性对症治疗
治愈率:因反复感染及恶性肿瘤,患者往往在5岁前死亡
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致
避免强度日晒,外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要,平时应戴防护眼镜。