患儿中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷，晚期患者可呈全血细胞减少，白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。
组织病理：表皮黑素细胞数目和形态正常，但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。
