患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光，易流泪，常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假性白化病。皮肤对光敏感，易晒伤及出现日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑样色素沉着斑，有时可恶变，发生基底细胞癌或鳞状上皮癌。易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染，常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染；肝、脾、淋巴结肿大；可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡。
在所有类型的OCA及OA中，眼和眼神经的形成和功能方面特征性的变化包括：眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低，视交叉神经信号误传。白化病视觉系统的变化有：虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视。
患者多数发育较差，体格小，智力发育较差，生育力弱，寿命短。
