诊断
1.根据临床特征，特殊面容和体征，X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。
2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。
鉴别诊断
黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病，确诊必须测有关酶的缺乏，另外本病应与佝偻病，先天性甲状腺功能减低症，黏脂累积病各型，甘露糖累积病，GML神经节苷脂沉积病等鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。
1.多发性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency) 可有很轻的黏多糖病的临床表现和X线特征，而智力和神经系统的损伤比Hurler和Hunter病进展更迅速，如异染性脑白质营养不良因肝脾肿大常引起怀疑为黏多糖病，尿中常可测出黏多糖和硫脂类物常阳性。
2.GML神经节苷脂病(GML gangliosidosis) GML神经节苷脂病是指一般的涎酸己糖神经节苷脂病，为脂质沉积病，与黏多糖病的临床表现有相似之处，一般发生于婴儿期病情严重，有智力落后，肌张力减低，肝脾肿大，50%以上有视网膜樱桃红斑点。
3.甘露糖病(mannosidosis) 特点为精神运动发育落后(psychomotor retardation)，还可有Hurler病的面容，肝脾肿大，肌张力低和轻度多发性骨营养不良，但尿中无黏多糖而为含甘露糖的寡糖。
4.岩藻糖病(fucosidosis) 有面容粗糙，肝脾肿大和严重的精神运动落后及多发骨营养不良，组织中沉积和尿中排出的为含果糖的寡糖。
5.门冬酰葡糖胺尿症(aspartylglucosaminuria) 常与Hurler和Hunter综合征相混淆，患儿出生正常，不久出现进行性面容粗糙，鼻梁宽和低平或凹陷，鼻孔向前，厚唇，颈短，肝脾大等，尿排出门冬酰葡糖胺。
6.黏脂病(mucolipidosis) 黏脂病亦应与黏多糖病鉴别，黏脂病Ⅰ型，Ⅱ型的临床表现与Hurler综合征有相似的多发骨营养不良的畸形，而黏脂病的视网膜樱桃红斑更为常见;还有进行性神经退行性病变伴肌阵挛的发作，肌肉萎缩，常有舞蹈性手足徐动性运动和眼球震颤，尿中排出柳酸结合寡糖增多。
7.脊椎骨骺营养不良(spondylo-epiphyseal dysplasia) 常与黏多糖病Ⅳ型相混，但本病尿中黏多糖阴性。
8.Kneist综合征 临床表现与黏多糖病Ⅳ型极为相似，尿中排出硫酸角质素，但本综合征的黏多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常，其病因尚未明确。
