黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年左右出现生长落后，除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后，由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别，主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠，头大，面部丑陋，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短，大部分有角膜混浊，关节进行性畸变，胸廓畸形，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，爪形手，早期出现肝，脾肿大，耳聋，心脏增大等。
目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。
1.黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler综合征)
本型是最严重的一种类型，常在10岁左右死亡，病因为缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶，导致硫酸皮肤素和硫酸肝素在体内积聚，全身脏器如角膜，软骨，骨骼，皮肤，心肌内膜，血管结缔组织等均受累，临床有智能低下，面容丑陋，肝脾肿大，骨骼病变，心血管病变，角膜混浊和耳聋，末梢血白细胞，淋巴细胞可见到异染的大小不等，形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d，正常为3～25mg/d)。
本病是常染色体隐性遗传病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鉴定，位于染色体4p16.3，有14个外显子，并在其中发现了不少基因突变，临床表型与基因型分析发现，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突变导致酶活性严重缺乏者称为黏多糖病Ⅰ-H型，如在编码区70，或402出现终止密码，基因突变导致酶活性中度或轻度下降者，在临床上分类为黏多糖病Ⅰ-S型。
黏多糖病Ⅰ-S型(Scheie综合征)，原先分类为黏多糖病Ⅴ型，属中等度严重类型黏多糖病，遗传类型和致病基因同黏多糖病Ⅰ-H型，智能发育正常，临床症状一般在5岁后出现。
2.黏多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
临床重型与黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6岁起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形，无角膜混浊，患者智能落后，呈进行性耳聋，可发生充血性心力衰竭，肝脾肿大。
本型为X连锁隐性遗传，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸皮肤素和硫酸肝素代谢障碍，致病基因已克隆，位于染色体Xq28区，在脆性X综合征区域附近，有9个外显子，基因分析发现较多病人有大片段缺失，其他形式有点突变，小片段缺失或插入，临床表型与基因型较为符合，有严重病变，如在核苷酸1129位上插入22个碱基或有基因缺失者病情较重，基因有点突变者相对属轻型临床表现。
3.黏多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
临床可分为4种亚型，分别由4种不同的酶缺陷所引起，ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏，ⅢB型为α-N-乙酰己糖胺酶缺乏，ⅢC型为α-葡糖胺N-乙酰转移酶缺乏，ⅢD型为N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，上述4种酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，当这些酶缺乏时均引起硫酸肝素在体内积聚，同时尿中排出量增加，临床上患儿在1岁内发育尚正常，以后逐渐出现语言，行为障碍，生长发育落后，在儿童期神经系统退行性病变较明显，有肝脾肿大，疝气，面容丑陋，关节强直等。
本病4型均为常染色体隐性遗传性疾病，导致硫酸肝素在体内积聚，ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位于染色体12q14。
4.黏多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
临床特征与黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能障碍，有明显的生长障碍，骨骼畸形，X线呈典型的黏多糖病表现，脊椎有鸟嘴样突出改变，椎骨扁平，飘带肋骨，鸡胸等，面容丑陋，鼻矮，口大，牙齿发育不良，角膜混浊，青春发育可正常，随年龄增长出现脊髓压迫症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。
黏多糖病Ⅳ型有2种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚，两亚型的表型相同，都属常染色体隐性遗传性疾病，N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆，基因定位于染色体16q24.3，并在此基因上发现了一些突变位点，β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色体3q21.33，并找到了突变位点。
5.黏多糖病Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征)
临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能落后，尿中排出大量硫酸皮肤素，致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色体5q13-5q14，属常染色体隐性遗传性疾病。
6.黏多糖病Ⅶ型
临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型，但个体轻重程度不一，变异较大，轻者可无智能落后，本型为常染色体隐性遗传性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，导致4/6硫酸软骨素在体内沉积，基因定位于染色体7q21.11，有12个外显子。
