得了小儿糖原贮积病Ⅵ型有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿糖原贮积病Ⅵ型
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿糖原贮积病Ⅵ型的检查
  • 常见检查项目
  • 参考价格
  • 查看

1.生化异常 包括低血糖,酮症酸中毒,乳酸血症及高脂血症,但程度较轻。

2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。

3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10,20,30,40,50,60min,分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖,正常时15~45min内血糖升高1.5~2.8mmol/L,本症在空腹或餐后无明显血糖升高。

5.肝活检 确诊最好做肝组织活体检查,糖原染色见糖原增多,特异性酶活性降低。

6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

常规做X线,B超和心电图检查,可发现肝大,余无异常。

一对一极速问医生我要提问